В России впервые в мире успешно осуществили пересадку костного мозга ребенку с редчайшим заболеванием

04.10.2023

Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России успешно провели пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребёнку с редким генетическим заболеванием, синдромом Клерикузио. Пациенту с таким диагнозом подобное лечение проводилось впервые в мире, но большой опыт специалистов отделения позволил добиться положительных результатов.

Шестилетний мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней. После проведенных обследований в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева врачи клиники обнаружили у ребёнка синдром Клерикузио. Это заболевание и генетические мутации, которые его вызывают, впервые были описаны в 90-х годах прошлого столетия. С тех пор известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией во всем мире. В рамках взаимодействия федеральных центров ребёнка направили в отделение трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, которое специализируется на оказании помощи детям с орфанными заболеваниями.

«В первую очередь синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук. — Вместе с этим снижается и противоопухолевая защита организма, у пациента высокий риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований».

Синдром проявляется и в аутоимунных реакциях, может возникнуть тугоухость, патологии развития скелета. Один из наиболее характерных симптомов заболевания — пойкилодерма, пестрые участки пигментации и депигментации на коже, связанные с патологическим процессом.

«После постановки диагноза стоял вопрос о выборе тактики лечения, — отметила Елена Борисовна. — Ребёнок был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, существовал риск развития острого миелобластного лейкоза. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял».

В поисках донора специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что сестра мальчика подходит на 100%.

Врачи долгое время скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами, консультации с коллегами. Составленная схема лечения показала свою эффективность — вскоре ребёнку провели пересадку костного мозга. По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35 сутки после пересадки.

Первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования. Специалисты отмечают успешный результат проведенной трансплантации — донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), прекратился патологический процесс в коже.